首次全面单细胞分析表明心力衰竭由不同基因突变引起

每日新闻一个国际科技联盟在《科学》杂志上发表论文说，个体基因缺陷以不同的方式导致心脏衰竭这项研究基于对健康和衰竭心脏的心脏细胞的首次全面单细胞分析，从而确定导致心肌病患者心力衰竭的分子和细胞机制是由每个患者携带的特定基因变异决定的

来自北美，欧洲和亚洲六个国家的53名科学家进行的研究表明，细胞类型组成和基因激活谱会根据基因变异而变化。

该小组研究了大约88万个单细胞中被激活的基因他们关注扩张型心肌病，这是导致心脏移植的最常见的心力衰竭形式它涉及心室壁的扩张，尤其是作为主泵室的左心室心肌衰弱影响其收缩和泵血的能力，最终导致心力衰竭该小组研究了不同基因突变患者的组织，这些基因突变通常会导致心肌病这些突变发生在心脏中具有不同功能的蛋白质中，分析表明这些突变引发了不同的反应

研究人员准确地描述了每个心脏的各种突变，并将它们相互比较，以及与健康心脏和扩张和功能障碍原因不明的心脏进行比较单细胞测序法对每个心脏细胞类型和多个亚型逐一进行分析

现已发现心肌病的不同遗传原因与细胞通讯网络的特定异常有关这是驱动疾病的特定机制的明确证据该团队使用人工智能从所有这些数据中开发出一个模型这种算法基于各种细胞类型中分子变化的特定模式，可以高置信度地预测存在哪种突变，并确认基因和细胞活化的差异与特定基因的致病变异有关